http://care.cdns.com.tw/20141218/med/yybj/820020002014121717094854.htm　不孕8年 罕見無精症作祟

《2014/12/17 17:09》

記者曾厚銘／彰化報導
一對不孕 8年的夫妻想借精生子，檢查發現男子竟是罕見的男性特諾氏症候群患者，而且是馬賽克（男生和特諾氏症候群夾雜）鑲嵌現象無精患者。在取得國健署核可後，接受借精試管嬰兒治療，順利讓老婆懷了雙胞胎。
博元婦產科院長蔡鋒博表示，身材高大、聲音很細高亢尖銳、皮膚細緻、沒有鬍鬚、沒有喉結，肩膀很寬、屁股稍窄，是常見的 47xxy－克林菲爾特症候群的體型外觀。但這名男性部分細胞有女性的 45x和男性的 46xy染色體異常現象，屬非常罕見男性特諾氏症候群夾雜鑲嵌現象病例，同屬無精症，需借精才能讓老婆懷孕。
蔡鋒博表示，男特諾氏症候群是一種先天性的染色體異常疾病，在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象。該症常見於女性，女孩患病率是 1/2500，患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經（沒有月經）和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產、出生缺陷。
蔡鋒博說，患者也經常合併其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷，或只有 1顆腎臟，排尿系統異常。