首例！PGD挽救週邊漸凍人「生」機

一名白姓男性，因有三代遺傳病「漸進的肌肉萎縮症」(週邊肌肉漸凍人)CMT，所以結婚之後始終不敢讓太太受孕，但是又十分渴望能有健康的下一代，於是求助生殖醫學醫師，太太現年29歲，進行「第三代試管嬰兒」PGD，現在已懷孕三胞胎，妊娠20週。這也是世界第一例運用胚胎著床前基因診斷克服遺傳性腓骨肌萎縮症第IIE型，而順利受孕成功的案例。

「第三代試管嬰兒」PGD技術日新月異，搶救不少罕見家族遺傳疾病患者的「生」機。（圖片提供／蔡鋒博醫師）

婦產科醫師蔡鋒博建議減成雙胞胎，對孕婦及胎兒都較安全，但是這一名產婦卻說：「一個都不能少！3個我都要！」令醫師也不禁感覺母愛的偉大。

在台灣CMT疾病非常的少見，這一名白姓患者腓骨肌萎縮症已經發病十幾年，他的雙膝蓋不知受過多少跌倒的傷痕跟傷疤。他的雙手也沒有辦法握硬幣、沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子。這就是漸進式的肌肉萎縮，患者的雙手虎口的肌肉已經萎縮了；小腿的肌肉，也萎縮瘦得很細，甚至比太太小腿細，難怪沒辦法支撐身體重量，所以走路經常容易跌倒。

這一種漸進式周圍神經細胞被破壞，引起漸進式肌肉萎縮、漸進腓股肌萎縮症(週邊肌肉漸凍人)，是體顯性遺傳疾病，這一位患者的76歲奶奶、爸爸、姑姑都有CMT，而且都已經發病多年，甚至已坐輪椅了。

為了讓白先生能一圓生子夢，他帶著太太找到婦產科醫師蔡鋒博求診，於是做第三代試管嬰兒PGD胚胎著床前基因診斷，即胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，再由彰基陳明主任（基因醫學部）用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，並將報告轉給蔡鋒博醫師，把無CMT”胚胎植入子宮，而成功受孕。

此成功案例也首次公開於26日舉行的台灣生殖醫學會2012年會，並由博元婦產科院長蔡鋒博醫師和彰化基督教醫院基因醫學部陳明醫師共同發表。