記者張文熹／彰化報導

一對年輕夫婦先生年紀僅23歲，身高矮(約150公分），結婚三年都沒有懷孕，來博元不孕中心做生育能力檢查，但患者卻僅答應先做先生精液檢查，其他的先暫緩，先生的精子檢查出來是「無精症」，醫師理學檢查要摸睪丸大小，以評估造精功能，出乎意外的，他竟婉拒！只說：想要借精子！

醫師在問診時發現，病患的相貌是與眾不同的，小耳朵,小而低下，頭髮從後面看，兩耳朵附近頭髮稀稀疏疏，頭髮有點少、有些卷髮，後髮際比別人低，脖子稍短、而且眉毛是有點像八字眉，怎麼看都覺得他跟別人外表不太一樣!!!

醫師診斷，病患疑似罹患努南氏症候群(Noonan Syndrome)或者是卡門症候群)，建議他進一步的檢查，包括基因及睪丸的理學檢查，病患說:回去跟家人商量改天再過來檢查！卻從此就沒有回門診！

博元蔡鋒博醫師表示，努南症候群此症個案外觀像透納氏症患者，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，但不同之處在於透納氏症個案為染色體數目少了一條X所致，而努南氏症候群則為基因變異所造成，因此此症的發生不分性別、男女生都可能發生，且半數以上個案伴隨有先天性心臟病，部分則有輕度智能不足的問題。

蔡鋒博醫師強呼籲，有病就要醫不要諱疾忌醫，如果說真的是染色體異常，還是有染色體異常治療的方法，比方說努南症候群有先天性心臟病，可以找心臟科醫師進行評估是否開刀，或者說他有隱睪症可以找泌尿外科把睪丸往下移到陰囊，以免長期的隱睪症導致無精症或睪丸癌，隱睪症一般開刀是在學齡前開刀的，不開刀則會增加罹癌的風險！

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