胚胎切片染色體快篩會不會出差錯?有可能

 胚胎切片染色體快篩會不會出差錯?有可能

根據歐洲生殖醫學會的統計,全歐洲進行了這麼久、這麼多的試管嬰兒,歐洲統計有14個因為單基因診斷錯誤為0.3%,這14個案例有8個生下來,平衡性轉位有3個案例承認錯誤,但全部流產,PGS胚胎著床前染色體快篩有10個案例承認錯誤,佔0.08%,有一個小孩子生下來,非常遺憾的他是唐氏症,也就是說誤診率為0.08%,至於說要選性別、要生男生,結果診斷出為女生的為0.2%,其中居然有一個後來證明是女生,該父母就選擇終止妊娠,為什麼會錯誤診斷、誤診呢?第一個是人為錯誤,人為的疏失有包括:1.未經保護的性別染汙,比如說男性操作員他身上的細胞在檢驗過程裡面染汙了,2.就是在做切片的時候,沒有標記好,甲病人弄到乙病人,3.錯誤的胚胎植入,把A病人的胚胎植入到B病人的子宮,4.基因探針錯誤、做錯了或看錯了,第二個是技術上的問題,包括:1.基因探針功能失效,2.染汙,就是說我們在做胚胎切片的時候,媽媽的卵、或者是父母親、或者是操作人員,整個過程染汙了而誤診,再來是胚胎本身也有可能自己出差錯,比如說胚胎相嵌,我們做了切片的胚葉是A但生下來的是B,第二個是和單一個父母系來源的錯誤disomy,而產前診斷呢,比如羊水穿刺或絨毛膜採樣,在歐洲統計有3163個這樣的寶寶誕生,生下來3841個寶寶,其中有24%是多胞胎,96%是雙胞胎,28%是早產,平均體重大概是3215公克,如果是雙胞胎的話會比較輕,只有2400公克,那平均身高是50公分,那胚胎切片會不會造成胎兒畸形比例增加,其實並不會,歐洲的統計在2003年發現,已做的胚胎切片,胎兒畸形率大概是2.6%,這跟自然懷孕是一樣的,包括有尿道下裂、乳糜胸、先天性的髖骨脫臼,其他的微小的畸形有1.4%,包括六個手指頭或睪丸積水,在2010年有一份統計是做胚胎切片胎兒畸形為2.1%,反觀做試管嬰兒做單一精蟲顯微注射,沒有做胚胎切片為3.4%,胚胎切片還比較低一點,那在單一疾病所生下來的寶寶方面,大部分都在診斷體顯性遺傳,比如說乙型地中海型貧血、鐮刀貧血、小腦萎縮、肌肉萎縮,大部分體顥性遺傳疾病比如說肌肉萎縮、漢氏肌肉萎縮或者是CMT這種周邊肌肉萎縮,還有一種性聯遺傳疾病比如說X染色體雙子症候群、血友病A、血友病B,在3530個治療週期裡面,有85.8%經由切片診斷出來,平均切片之後的懷孕率為23%,每次取卵如果有植入的話就29.5%,無可廢言的,因為隨著年紀增加,胚胎切片的效果也會減少,比方說我們有60%可以取到卵子,取到卵子裡面有60%可以受精,但是受精卵裡面只有50%可以切片,只有48%可以成功切片,只有41%可以診斷出來,有15%可以植入胚胎,真正植入胚胎只有10%,其他大概只有2%可以冷凍,所以我們的結論就是如果一對夫妻他們有單一基因疾病,他們可以做試管嬰兒、胚胎切片、基因診斷,而他的合併症就是在生產前、生產後,比如體重比較輕、身高比較矮,但無疑的胚胎著床前基因診斷提供一個安全的,而且先天性畸形率也沒有比較高的模式,在胚胎切片之前,我們要先做好基因諮詢,抽夫妻雙方的血去做探針,我們叫做前測,而且這對夫妻要充分了解四點:1.還是有可能會生下有病的小孩子,因為診斷錯誤,2.這個疾病帶來的影響,3.還有其他的選項嗎?比如借精子、借卵子,4.有很多的技術限制,比如它可能做錯了,或者胚胎本身的相鑲,所以截至目前為止,全世界的胚胎著床前基因診斷,是最強而有力預防胎兒先天性畸形的,展望未來,我們可以使用微陣類基因晶片,用這個晶片就可以看好幾千個疾病,一次完成,這是我們將來的展望。

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