靠北!胚胎染色體到底有多少是正常的?答案是1/3 NGS PGS

 靠北!胚胎染色體到底有多少是正常的?答案是1/3       NGS PGS

 
最近有一份來自於義大利羅馬GENOMA
由法蘭西斯科的團隊所做出來的
,發表在2014年10月的人類生殖期刋,
是使用次世代定序來分析胚胎的染色體,
截至目前為止,
次世代定序應該是分析胚胎染色體最準確
而且看得資料也最詳細,包括
24染色體、
單基因疾病、
胚胎的粒腺體mtDNA,
在55個病人192個胚胎的分析下,
除了1個沒有訊號外,
191個有訊號,但非常可惜
因為只有74個染色體正常,另外117個染色體異常,
也就是說1/3左右染色體正常,
有2/3是胚胎染色體異常,
這55個病人裡面有47個有胚胎可以植入,
但真正染色體正常的74個胚胎除以47,
一個試管嬰兒病人大概只有1.5顆染色體正常的囊胚,
換句話說,
在做試管嬰兒真正可以讓一個病人懷孕的胚胎大概只有1.5顆左右,
所以從次世代定序47個病人胚胎植入
有34個驗孕呈現陽性反應,
但是有4個流產,
有30個生下31個NGS試管寶寶,
換句話說30除以47,它的活產率是63.8%,懷孕為63.8%,
而因為有50個胚胎植進去47個病人的子宮,
而這50個胚胎裡面只有31個胚囊,
所以著床率為64%,
因此從這份世界上第一個使用次世代定序來分析胚胎染色體,
我們姑且不論他們使用的技術是多麼的新
因為這是最新的NGS
,相較於目前使用的array CGH 微陣類基因晶片,
NGS次世代定序
一來很準確,
二來可信任,
而且它可以改善胚胎的診斷
更重要的是它便宜,而且解像力、解析度很高,
整個胚胎的檢查也是自動化,
我們得到幾個結論:
1.胚胎的染色體正常率只有1/3,
2.一個病人做試管嬰兒,又是打針、又是取卵、胚胎培養,花了很多的痛苦、金錢跟時間,但居然得到1.5顆有機會懷孕的胚胎,
3.因為次世代定序的準確性接近百分之百,而且有即時性,因此提供了新鮮胚胎植入的醫療上程序,
不像array CGH必須冷凍胚胎等報告,
所以結論為在胚胎著床前在基因醫學部診斷的平台上越進步,
使得單胚胎植入新鮮胚胎、
單細胞全基因診斷
這個完美的試管嬰兒是可以提早達成。